Penyakit Cacat Yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

CACAT DAN PENYAKIT MENURUN YANG TIDAK TERPAUT KROMOSOM SEKS

Penyakit cacat merupakan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau gonosom. Penyakit menurun memiliki ciri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif.

Penyakit menurun ada yang terpaut kromosom seks dan ada yang tidak terpaut kromosom seks. Contoh penyakit menurun atau cacat yang tidak terpaut kromosom seks adalah albino, polidaktili, thalassemia, fenilketunoria, dll.

Menurut Oman Karmana (2007:136) albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidroksin fenilanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih.

Orang yang memiliki cacat albino biasanya mempunyai penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan iris matanya tidak memiliki pigmen. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan memiliki genotipenya Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa.

Menurut Suryo (2001:11) polidaktili merupakan penderita yang memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.

Menurut Oman Karmana (2007:139) thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin. Sintesis ini terhalang pada transkripsi mRNA ketika menerjemahkan globin. Hal ini menyebabkan eritrosit dalam mengangkut oksigen sangat rendah (anemia).

Menurut Suryo (2001:286) Fenilketonoria adalah kelainan pada manusia sehingga tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang melalui ginjal bersama urin. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya di dapat dari makanan.

Orang yang menderita fenilketonuria memiliki mental terbelakang dan IQ yang rendah. Penderita fenilketonuria biasanya memiliki ciri-ciri antara lain mata biru, berambut putih dan kulitnya mirip albino. Penderita fenilketonuria sering menderita penyakit kulit dan cacat mental. Fenilketonuria diturunkan secara resesif oleh gen ph. Sementara itu, sifat normal diturunkan oleh gen Ph.